SERVIZIO TELETHON DI MICROSCOPIA ELETTRONICA TeEMCoF

Lo studio delle malattie genetiche è composto da molti passaggi, dall’identificazione del gene responsabile dello sviluppo della malattia, alla messa a punto di approcci terapeutici per il trattamento della malattia Un passaggio chiave, il chiarimento dei meccanismi della patogenesi, richiede una precisa caratterizzazione dei meccanismi molecolari coinvolti nella fisiologia di tali prodotti genici aberranti (sintesi, turnover, interazioni con componenti delle macchine molecolari e precisa localizzazione cellulare). In questo passaggio, la microscopia elettronica (ME) gioca un ruolo fondamentale nella comprensione dello sviluppo della malattia, fornendo un rilevamento ad alta risoluzione di prodotti genici anomali e analisi di cambi ultrastrutturali indotti dallo loro espressione. Comunque, diversamente dagli approcci genetici e molecolari, gli studi di ME sono rimasti un’utopia per molti laboratori a causa degli alti costi e della mancanza della strumentazione ed esperienza necessari. Lo scopo è quindi di fornire aiuto ai progetti Telethon che richiedono approcci di ME per l’analisi delle malattie genetiche. Lunga esperienza, conoscenze tecniche, strumentazione e personale qualificato sono disponibili per tale aiuto al Telethon Electron Microscopy Core Facility (TeEMCoF). Il TeEMCoF ha fornito assistenza tecnica ed esperienza, assieme a valutazioni qualitative e quantitative per ME, per numerosi studi supportati dai fondi Telethon. Per questo e’ servito un intenso lavoro di esperti scienziati, tecnici ed utilizzo di equipaggiamento necessario, per eseguire efficacemente gli studi di ME richiesti dagli scienziati Telethon. In sostanza, con l’aiuto di Telethon ed in collaborazione con i ricercatori supportati da Telethon, abbiamo migliorato la nostra conoscenza della genomica funzionale a partire dal livello cellulare fino all’intero organismo e abbiamo aiutato a creare nuovi strumenti per la scoperta e la cura delle malattie genetiche.