Servizio Telethon microscopia elettronica: analisi ultrastrutturale e immunolocalizzazione su modelli cellulari in vitro di malattie genetiche

Le malattie genetiche sono frutto della mutazione di uno o piu' geni. I geni codificano per proteine, queste svolgono specifiche funzioni allinterno della cellula (gene-proteina-funzione). Alcune funzioni sono svolte da tutte le cellule (ad es. capacita' di dividersi), altre solo da alcune cellule specializzate (ad es. la melanina da parte dei melanociti). La mutazione di un gene determina la produzione di una proteina anomala, o lassenza di una proteina; la conseguenza e' lincapacita' di svolgere una determinata funzione cellulare, ossia uno stato di malattia. La microscopia elettronica e' in grado di valutare ad altissima risoluzione (fino a dettagli di 10-15 angstroms) la morfologia dei vari compartimenti cellulari e visualizzare (utilizzando tecniche definite di immuno localizzazione) in quale di questi e' presente la proteina. Lanalisi comparativa tra la morfologia di una cellula ‘normale e quella di una cellula che esprime una mutazione della proteina di interesse, puo' fornire preziosissime informazioni sulla sua funzione. Numerosi laboratori che si occupano di malattie genetiche studiano proteine di recente scoperta, di cui non si conosce la funzione o la localizzazione subcellulare. Mettere in piedi tecniche di microscopia elettronica per ottenere questi dati e' molto costoso e necessita di personale tecnicamente e scientificamente qualificato. L'istituzione di un servizio presso un centro gia' attrezzato e qualificato per questo tipo di analisi ridurrebbe di molto i costi e renderebbe piu' rapida ed efficiente la produzione di dati di questo tipo.