Sindrome di DiGeorge: approcci terapeutici nel modello murino

Nota anche come sindrome da delezione 22q11.2, la sindrome di DiGeorge è una malattia genetica di cui soffrono circa 1 su 4000 nati vivi caratterizzata da un ampio spettro di manifestazioni cliniche, tra cui sviluppo incompleto del timo e delle ghiandole paratiroidi, cardiopatie congenite, anomalie del viso, nonché dalla comparsa di disturbi comportamentali o anche psichiatrici a partire dall’adolescenza. Nel corso del precedente progetto Telethon, abbiamo individuato approcci farmacologici e genetici in grado di ridurre in maniera significativa le manifestazioni cliniche della sindrome di DiGeorge nel modello murino. Obiettivo di questo nuovo progetto è proseguire nella direzione del trasferimento di questi risultati in ambito clinico, valutando sempre nel modello murino come ottimizzare il trattamento farmacologico e misurandone l'efficacia su un numero di sintomi più elevato di quello considerato finora. Gli effetti del trattamento farmacologico saranno anche misurati a livello molecolare per permetterci di focalizzare il bersaglio della terapia e quindi raccogliere informazioni importanti per identificare altri farmaci più specifici.