Sindrome di Wiskott-Aldrich: caratterizzazione dei difetti immunologici e studi preclinici di terapia genica

La sindrome di Wiskott-Aldrich (WAS) é una grave malattia genetica per cui non é disponibile una cura risolutiva. E’ causata da mutazioni nel gene che codifica per la proteina della sindrome di Wiskott-Aldrich (WASP). Nelle cellule del sistema immunitario, WASP interagisce con l’actina del citoscheletro ed é necessaria in molti processi, fra cui la migrazione, la presentazione dell’antigene e le funzioni effettrici delle cellule T. Il primo obiettivo di questo progetto é quello di caratterizzare meglio i difetti delle cellule in questa malattia e di capire come tali difetti causino la sue tipiche manifestazioni cliniche, quali ad esempio l’elevata frequenza di infezioni e l’autoimmunità. Il secondo obiettivo é quello di completare gli studi preclinici in vitro necessari per studiare l’efficacia e la sicurezza di un approccio di terapia genica. Nei prossimi anni questi studi renderanno possibile l’applicazione clinica della terapia genica per i pazienti affetti da questa sindrome.