Sovraespressione mediata da AAV del gene DSG2 wild-type come strategia per contrastare la cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro.

Questo progetto è stato approvato per il finanziamento - è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa.

La cardiomiopatia aritmogena del ventricolo sinistro (ARVC) è una cardiomiopatia degenerativa a eredità autosomica dominante. L'impianto di un defibrillatore cardiaco è la strategia più efficace; tuttavia, dovrebbe essere riservata a pazienti selezionati dopo un'accurata stratificazione del rischio, visto l'elevato tasso di complicanze, i costi e il significativo impatto psicologico di tale terapia. Altre terapie sono palliative e mirano ad alleviare i sintomi e a prevenire la progressione della malattia. Il presente progetto mira a testare l'efficacia di un approccio terapeutico basato su vettori adenovirali (AAV) in modelli preclinici di ARVC in due piattaforme complementari, entrambe portatrici della stessa mutazione riscontrata in un paziente affetto. Microtessuti cardiaci 3D in vitro verranno utilizzati per valutare l'efficacia del trattamento in un contesto in vivo. Nel complesso, i risultati attesi hanno il potenziale per sviluppare un trattamento efficace per l'ARVC e fornire un prezioso beneficio ai pazienti affetti.