Standardizzazione di procedure operative e ricerca di misure cliniche quantificabili nella distrofia miotonica di tipo 1, in preparazione alle sperimentazioni cliniche farmacologiche 

Sono sempre di più le sperimentazioni farmacologiche nell’ambito della ricerca clinica per i pazienti con la distrofia miotonica. Il successo di questi farmaci dipende non solo dalla loro sicurezza ed efficacia,  ma anche dalla possibilità di monitorarne al meglio l’effetto sul maggior numero di pazienti possibile. Per valutare l’effetto di un farmaco occorre conoscere il potenziale impatto  su un certo organo o sintomo in assenza di intervento: questi dati di storia naturale, pur essendo molto importanti, sono ancora piuttosto carenti per la distrofia miotonica di tipo 1 (DM1), soprattutto  riguardo gli effetti della malattia  su comparti diversi dal muscolo scheletrico. Grazie a questo progetto si potranno raccogliere informazioni sull’impatto della DM1 nel tempo a carico di diversi organi: in questo modo, si potrà meglio comprendere l’effetto di un farmaco, per esempio sul muscolo o  su un altro organo, avendo a disposizione dati di confronto senza trattamento. L’altro fattore limitante per le sperimentazioni farmacologiche future è la carenza di spazi e risorse nelle Unità di Ricerca Clinica ad oggi disponibili: sono quindi pochi i pazienti che riescono ad accedere alle sperimentazioni. Spesso i pazienti devono viaggiare per lunghi tragitti, dormire lontano da casa, aumentando quindi la fatica già presente, il carico di malattia per loro stessi e le loro famiglie. Questo studio permetterà anche di migliorare la rete della ricerca clinica farmacologica , così da offrire accesso alle sperimentazioni cliniche a un numero crescente di persone.