STOP-HSP.net: un registro per le paraparesi spastiche ereditarie come strumento di integrazione per future strategie terapeutiche  

Le paraplegie spastiche ereditarie (HSP) sono malattie neurologiche rare che coinvolgono principalmente i motoneuroni del tratto corticospinale. Ad oggi le HSP rimangono senza cura. L'elevata eterogeneità clinica e genetica, la bassa prevalenza ed una lenta progressione sono caratteristiche che costituiscono un grosso ostacolo nella progettazione di studi clinici. La creazione di una rete di raccolta di pazienti con HSP (STOP-HSP.net) faciliterà la preparazione alla sperimentazione per diverse forme di HSP creando un registro di malattia solido e armonizzato che comprenda più di 500 pazienti con HSP. I pazienti affetti da HSP saranno inizialmente arruolati da cinque partner clinici, ai quali si aggiungeranno altri quattro una volta che l'infrastruttura principale e le procedure operative standard saranno state realizzate. Un partner ospiterà il registro centralizzato su un computer ad alte prestazioni conforme al regolamento per la privacy ed il trattamento dei dati. I dati clinici e diagnostici saranno raccolti in modo longitudinale. Globalmente il registro STOP-HSP.net fornirà una piattaforma multicentrica, di dimensioni sufficienti per favorire la ricerca traslazionale e per interagire meglio con altri gruppi internazionali coinvolti nella ricerca sulla HSP. Ai pazienti inseriti nel registro e non ancora diagnosticati verrà offerta un'ulteriore caratterizzazione genetica. Verrà inoltre creato un archivio controllato a livello centrale di campioni biologici per futuri scopi di ricerca.