Storia naturale a lungo termine della distrofia muscolare di Duchenne

Questo progetto si propone di valutare la progressione a lungo termine dei segni clinici, soprattutto quelli relativi ai dati di funzione motoria, in un ampio gruppo di bambini e ragazzi affetti dalla distrofia muscolare di Duchenne (DMD). La rete italiana di gruppi che partecipano a questo progetto sta seguendo da almeno 3 anni oltre 150 pazienti con DMD usando gli stessi strumenti di valutazione usati negli studi clinici in atto su questa malattia. Seguire questi ragazzi per altri 3 anni permetterà di stabilire come diverse variabili, quali il possibile effetto dell'età o del loro livello funzionale all'inizio dello studio agiscano sulla progressione della malattia e identificare dei fattori di rischio precoci in grado di predire i tempi in cui avverrà la perdita della deambulazione. Dati a lungo termine utilizzando queste misure di valutazione stanno diventando sempre più importanti per poter correlare i risultati a lungo termine dei primi trial clinici, quali quelli sull'exon skipping. Al momento per alcuni di questi studi sono disponibili dati di follow up a 3 anni che però hanno un gruppo controllo per il primo anno. Studi di storia naturale a lungo termine come questo possono quindi essere utilizzati come valido confronto anche con i dati che derivano dai trial clinici, in quanto riguardano soggetti confrontabili sia per età che per gestione clinica secondo i medesimi standard di cura attuali.