Storia naturale e biomarcatori nella Distrofia Muscolare facio-scapolo-omerale

Il progetto mira a raccogliere informazioni sugli aspetti clinici di un ampio gruppo di pazienti con distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) grazie a uno strumento digitale già esistente, il Registro Italiano per l'FSHD. In particolare, tutti i centri italiani coinvolti nella cura di questi pazienti raccoglieranno informazioni sulle caratteristiche cliniche dei loro assistiti utilizzando uno strumento per la classificazione precedentemente sviluppato dal gruppo italiano per l'FSHD, la scheda Comprehensive Clinical Evaluation Form (CCEF). Inoltre, i pazienti saranno completamente caratterizzati dal punto divista genetico con un protocollo condiviso, costruito con lo scopo di valutare possibili fattori modificatori. Infine, verranno studiati marker infiammatori nel sangue periferico potenzialmente correlabili alla gravità della malattia, alle caratteristiche del decorso clinico e agli aspetti molecolari genetici ed epigenetici.

NOTA: Questo progetto è stato approvato per il finanziamento, è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa.