Strategia terapeutica innovativa per la cura della Distrofia muscolare di Duchenne, basata sull’uso di fattori trascrizionali artificiali veicolati nel muscolo da vettori virali adeno-associati

La distrofia muscolare di Duchenne è una grave malattia neuromuscolare di origine genetica dovuta al deficit di una proteina chiamata distrofina per la quale non è ancora disponibile un trattamento risolutivo. Tra le diverse strategie terapeutiche in corso di studio, quella che studiamo prevede di aumentare i livelli di un’altra proteina, chiamata utrofina, che può parzialmente supplire alle funzioni della distrofina, proteina molto grossa e quindi difficile da “maneggiare”. Per farlo abbiamo progettato e realizzato un gene artificiale, chiamato Jazz, capace di attivare in modo specifico il gene dell'utrofina e di aumentarne i livelli di espressione. Il gene artificiale Jazz è stato usato per produrre linee di topi transgenici che presentano effettivamente un aumento dei livelli di utrofina nel muscolo. Nei topi distrofici frutto dell’incrocio tra topi distrofici mdx e i nostri topi transgenici Jazz abbiamo inoltre osservato un miglioramento della forza muscolare. Obiettivo di questo progetto è quindi progredire ulteriormente verso l’applicazione clinica di questa strategia nell’uomo, perfezionando nel modello animale le procedure di trasferimento e l’efficienza di questi geni artificiali.