Strategie di terapia genica per le malattie ereditarie gravi dei fotorecettori

Le malattie retiniche ereditarie sono causa frequente di cecità per le quali al momento non esiste trattamento. Il trasferimento del gene mancante in una malattia ereditaria della retina può ristabilire o preservare la funzionalità visiva. L’obbiettivo del nostro progetto è disegnare e testare strategie terapeutiche basate sull’utilizzo di geni per correggere malattie ereditarie severe della retina che colpiscono un tipo cellulare specifico, il fotorecettore. Considerato l’impatto che i risultati delle ricerche che proponiamo posso avere sullo sviluppo di nuove strategie terapeutiche per malattie ereditarie della retina, proponiamo di studiare una casistica di pazienti italiani per definirne la diagnosi molecolare e le caratteristiche cliniche.