STUDIO CLINICO PER LA LEUCODISTROFIA METACROMATICA

La leucodistrofia metacromatica (LDM) è una malattia rara caratterizzata da disturbi conseguenti al coinvolgimento del Sistema Nervoso Centrale e Periferico, quali deterioramento intellettivo o ritardo nel raggiungimento delle normali tappe maturative, disturbi della deambulazione, difficoltà di deglutizione, cecità, sordità, epilessia, atrofia muscolare e debolezza. L’età di comparsa dei sintomi e l’evoluzione della malattia sono molto variabili, ma, nella maggioranza dei casi, la malattia è fatale qualche anno dopo l’esordio. Non esiste terapia specifica in grado di guarire questa malattia, ma è stato dimostrato che il trapianto di midollo osseo può arrestarne o rallentarne l’evoluzione se eseguito nei pazienti ancora asintomatici o con esordio tardivo. A causa della rarità della malattia e della scarsità di documentazione clinica disponibile, è difficile predirre l’evoluzione di malattia. Ciò rappresenta un grosso ostacolo sia per un’adeguata consulenza, sia per individuare i migliori approcci terapeutici. Negli ultimi anni siamo stati attivamente coinvolti nella diagnosi e cura di bambini con malattie metaboliche e attualmente stiamo seguendo, con periodiche valutazioni cliniche e strumentali, 12 pazienti con diverse forme di LDM. Abbiamo inoltre recentemente costituito una rete di centri ospedalieri dedicati alla cura di pazienti pediatrici con malattie metaboliche. Anche grazie a questa collaborazione contiamo di aumentare ulteriormente il numero di pazienti riferiti al nostro ospedale e di reclutare sei nuovi pazienti LDM per anno, raggiungendo un numero totale di trenta pazienti entro la fine del 2005. Per ciascun paziente proponiamo di studiare le mutazioni che causano la malattia, i livelli residui dell’enzima deficitario, e l’evoluzione della malattia attraverso un monitoraraggio clinico e strumentale nel tempo. Siamo convinti che un approfondito studio clinico sull’evoluzione della LDM sia di fondamentale importanza per individuare nuove terapie e per valutare la loro potenziale efficacia.