Studio dei difetti cerebellari nei topi mutanti Ebf2, un nuovo modello di deficit della motricità e dell’apprendimento

Questo progetto si propone di comprendere la natura dei difetti osservati in un topo knock out prodotto dal nostro gruppo sotto l'egida di Telethon. Questo topo mutante presenta difetti motori che riproducono alcune malattie neurologiche su base genetica, in particolare le atassie e le distonie. Il nostro lavoro ha per la prima volta implicato un nuovo gene, Ebf2, nello sviluppo del cervelletto. Inoltre, i topi privi del gene Ebf2 presentano dei gravi disturbi della memoria e apprendimento, che sono stati dimostrati in test condotti in laboratorio. La nostra proposta di finanziamento si divide in due capitoli: da un lato intendiamo approfondire il ruolo del gene Ebf2 nello sviluppo del cervelletto, un organo preposto al controllo dei movimenti volontari e del tono muscolare. Dall'altro vogliamo sviluppare nuove tecnologie utili a studiare i difetti di memoria e apprendimento osservati in questi topi. Le stesse tecnologie potranno assistere altri ricercatori che come noi hanno sviluppato nuovi modelli di malattie neurologiche e psichiatriche.