Studio dei meccanismi di differenziamento cardio-faringeo

L'apparato faringeo (AF) è una struttura embrionale dalla quale si sviluppano molti organi come, per esempio, gran parte del cuore, timo, paratiroidi, muscoli e altri tessuti cranio-facciali. Anomalie di sviluppo dell'AF sono alla base di alcune tra le più frequenti malformazioni congenite, come per esempio molte cardiopatie congenite, alcune immunodeficienze, anomalie cranio-facciali. Di recente, il nostro gruppo di ricerca ha dimostrato che il gene Tbx1, le cui mutazioni possono causare la sindrome di DiGeorge, regola la distribuzione, o regionalizzazione, delle cellule nell'ambito dell'AF durante lo sviluppo embrionale. Abbiamo quindi ipotizzato che difetti di regionalizzazione possano essere alla base di almeno alcune delle anomalie di sviluppo associate a questa sindrome di origine genetica. Obiettivo di questo progetto è studiare in un modello murino della patologia i meccanismi di sviluppo responsabili della corretta regionalizzazione cellulare e l’effetto di potenziali farmaci in grado di ridurre l’incidenza di anomalie congenite causate da difetti di regionalizzazione. Si potranno così chiarire i meccanismi con cui il gene TBX1 regola la regionalizzazione e gettare le basi per ulteriori studi di genetica molecolare in grado di definire una rete genica che governa le interazioni tra i diversi tipi cellulari che compongono l'AF.