Studio dei meccanismi molecolari alla base della sindrome di Joubert 

La sindrome di Joubert (JS) è una malattia genetica rara che colpisce neonati e bambini ed è caratterizzata da difetti del cervelletto, sintomi neurologici e anomalie dello scheletro, dei reni e della retina. I geni individuati come responsabili di questa sindrome sono circa trenta. Recentemente, è stato scoperto che l'alterazione di un gene noto come PDE6δ causa un sottotipo di sindrome di Joubert, chiamato sindrome di Joubert-22 (JBTS22). Il nostro laboratorio ha dimostrato che la proteina codificata dal gene PDE6δ è associata a un’altra proteina chiamata FBXL2, responsabile della degradazione di una serie di proteine localizzate nelle membrane cellulari. Abbiamo anche scoperto che l'alterazione di PDE6δ presente nei soggetti affetti dalla sindrome blocca l'associazione di PDE6δ con FBXL2. L'obiettivo generale di questo progetto è quindi quello di studiare i meccanismi molecolari alla base della sindrome di Joubert-22 (JBTS22) legati all’attività di PDE6δ. Questi risultati saranno importanti per identificare nuovi potenziali bersagli farmacologici per questa malattia.