Studio del fenotipo e terapia sperimentale della sindrome di Cole Carpenter.

La sindrome di Cole Carpenter (CCS) è una malattia genetica rara che colpisce principalmente lo scheletro rendendolo fragile. Per tale motivo i pazienti affetti da questa malattia vanno incontro a fratture multiple durante il corso della loro vita. Inoltre, essi presentano un vasto spettro di alterazioni ossee che causano varie e vaste deformità scheletriche. Tutto ciò compromette in maniera importante la vita di queste persone. Ad oggi non ci sono cure per questa patologia, quindi lo sviluppo di una terapia per i pazienti affetti da CCS rappresenta una sfida molto importante. Per questo motivo, il nostro obbiettivo è di comprendere meglio i meccanismi che causano la CCS utilizzando un modello animale della malattia al fine di sviluppare una terapia mirata. In caso di successo questo progetto permetterà di ottenere una maggiore conoscenza della malattia e una terapia sperimentale che potrà essere sviluppata per i pazienti. Infine, il nostro approccio potrebbe essere esteso anche ad altre malattie con cause e meccanismi simili alla CCS.