Studio del legame tra i meccanismi molecolari alla base delle ripetizioni della sequenza CAG nel gene huntingtina e la patologia neuronale nella malattia di Huntington

La malattia di Huntington è una patologia ereditaria causata dalla degenerazione dei neuroni e da una generale atrofia del cervello. La malattia è caratterizzata dalla ripetizione della sequenza CAG (Citosina, Adenina, Guanina) nel gene HTT, responsabile della produzione della proteina huntingtina. Questo studio si propone di comprendere le fasi attraverso cui si sviluppa la malattia, a partire dal momento in cui avviene la modificazione genetica nelle cellule cerebrali fino alla manifestazione della malattia in età adulta. Gli studi verranno condotti in modelli cellulari, sfruttando diverse tecnologie avanzate, al fine di esaminare nel tempo le modifiche genetiche a carico delle cellule cerebrali. Lo scopo finale è quello di comprendere il meccanismo molecolare alla base della malattia di Huntington per poter individuare, in futuro, possibili approcci terapeutici.