Studio del processo mitofagico mediato da VPS13D per comprendere meglio il complesso disturbo del movimento associato a VPS13D

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Mutazioni del gene VPS13D causano un complesso disturbo del movimento con sintomi altamente variabili. Sfortunatamente non sono disponibili trattamenti mirati per questa malattia, perché ancora non è chiara la funzione della proteina VPS13D. Studi precedenti hanno mostrato che VPS13D ha un ruolo nella mitofagia, un processo usato dalle cellule per eliminare i mitocondri (strutture importanti per la produzione di energia) quando sono danneggiati. Poichè problemi di mitofagia caratterizzano molti disturbi neurologici, vogliamo quale sia il ruolo di VPS13D in questo processo e come mutazioni in questa proteina lo alterino. Studieremo come VPS13D interagisce con altri fattori coinvolti nella mitofagia e valuteremo come queste interazioni vengono alterate dalle mutazioni di VPS13D osservate nei pazienti. Inoltre, adotteremo un modello di studio che riproduce fedelmente ciò che accade nelle cellule nervose dei pazienti che hanno tali mutazioni in VPS13D. Questo approccio ci aiuterà a scoprire i meccanismi e i fattori coinvolti nello sviluppo della patologia, comprese le possibili ragioni della variabilità dei sintomi. In generale, il nostro studio si propone di chiarire come le mutazioni di VPS13D influenzano la mitofagia e, di conseguenza, la salute del nostro cervello e sistema nervoso. Queste informazioni potranno contribuire a svelare strategie terapeutiche adatte al trattamento della patologia.