Studio del ruolo del sistema immunitario nella sindrome di Wolfram di tipo 1

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La sindrome di Wolfram di tipo 1 (WS1) è una malattia multisistemica caratterizzata da diabete mellito di tipo 1 a insorgenza pediatrica, diabete insipido (una condizione metabolica associata alla produzione di grandi quantità di urina e a una sete molto intensa), atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale e sintomi neurologici dovuti a disfunzione del sistema nervoso autonomo. La malattia è causata dalla mutazione del gene WFS1, che codifica per la proteina wolframin 1 (WFS1). Sebbene la sua funzione debba ancora essere completamente compresa, la perdita di funzione di WFS1 provoca la morte cellulare in cellule specifiche, cioè cellule beta-pancreatiche e neuroni. Le basi biologiche della sindrome non sono ancora chiare e, al momento, non esistono trattamenti specifici approvati. Gli studi preliminari condotti dal gruppo di ricerca hanno evidenziato la presenza di alterazioni in alcune cellule del sistema immunitario nelle persone con WS1. L’obiettivo di questo progetto è determinare quale sia l'impatto della mutazione di WFS1 sul sistema immunitario. A tal fine, verrà utilizzato un modello animale che riproduce la malattia umana per studiare le cellule del sistema immunitario durante la progressione della malattia. I risultati ottenuti saranno poi validati in modelli cellulari ottenuti da cellule umane. I risultati di questo studio permetteranno di individuare possibili bersagli molecolari che in futuro potrebbero essere utilizzati per sviluppare nuovi possibili trattamenti per la WS1.