Studio del ruolo di Sox2 nei neuroni del talamo visivo: verso la comprensione di malattie del sistema visivo

Malattie che colpiscono il sistema visivo sono molto debilitanti per i bambini e molto difficili da curare. Mutazioni nel gene SOX2 causano una rara malattia della vista. L'eliminazione di questo gene nel modello murino provoca difetti simili a quelli riscontrati nei pazienti e ci permette di studiare le cause della malattia. Abbiamo scoperto una classe di neuroni particolarmente colpita dalla perdita di proteina SOX2 nel cervello del topo. Questi neuroni, localizzati nel talamo, ricevono informazioni dagli occhi e le trasmettono alla parte del cervello capace di processare le informazioni visive, la corteccia visiva. Quando il gene Sox2 è mutato nel talamo, la comunicazione fra gli occhi e la corteccia è difettosa. Per capire le basi di questo difetto abbiamo cercato altri geni la cui espressione varia nel modello murino in seguito a delezione talamica del gene Sox2. Proponiamo di studiare la funzione dei geni direttamente regolati dalla proteina SOX2 nello sviluppo del sistema visivo. Identificheremo quali tipi cellulari sono affetti dalla delezione del gene Sox2. Utilizzeremo sistemi in vitro per studiare il ruolo di SOX2, e dei geni da lui regolati, nello sviluppo di questi neuroni talamici e nella loro comunicazione con altri neuroni del sistema visivo. Identificare e studiare geni coinvolti in malattie umane ci aiuterà a capire le basi della malattia e, in prospettiva, per individuare terapie mirate.