Studio delle basi molecolari della neurodegenerazione nella sindrome di Cockayne

La sindrome di Cockayne è caratterizzata da gravi disturbi neurologici e può portare alla morte già in età infantile. Attualmente non ci sono cure specifiche, se non dei trattamenti in grado di alleviarne i sintomi. La malattia è dovuta al difetto nel gene csb, ma i meccanismi sono ancora sconosciuti. Da nostri studi precedenti è emerso che la perdita di funzionalità di csb in cellule umane altera l’espressione di proteine che favoriscono la morte cellulare programmata (apoptosi) quando le cellule sono sottoposte, anche lievemente, a diversi tipi di stress, come per esempio la mancanza di ossigeno (ipossia). La perdita di csb potrebbe determinare un aumento della mortalità delle cellule nervose, tale da avere ripercussioni sul funzionamento del cervello. In alternativa, la mancanza di csb potrebbe influenzare la capacità delle cellule staminali di rinnovare le cellule nervose perse. Scopo di questo studio è comprendere se la perdita di queste cellule - tipica del processo neurodegenerativo - sia un evento primario o invece la conseguenza della perdita delle cellule staminali. Inoltre, analizzeremo in che misura l’incapacità delle cellule con csb difettosa di rispondere adeguatamente all’ipossia influenzi l’integrità delle cellule staminali e la loro capacità di formare diversi tipi di cellule del cervello. I risultati ottenuti da questo studio potranno ampliare le conoscenze sui meccanismi molecolari della neurodegenerazione e consentire di porre le basi per lo sviluppo di nuovi approcci terapeutici.