Studio delle disfunzioni della proteina Cx32 nel sistema nervoso periferico: un potenziale target terapeutico per la malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all’X

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La malattia di Charcot-Marie-Tooth legata all’X (CMT1X) è una neuropatia sensitivo-motoria che colpisce i nervi del sistema nervoso periferico. La malattia esordisce durante l’infanzia con debolezza e atrofia (riduzione di volume) dei muscoli, soprattutto nelle gambe e nelle mani, e ridotta sensibilità a livello delle estremità. La connessina 32 (Cx32) è una proteina fondamentale nel sistema nervoso periferico e le sue mutazioni causano la CMT1X. Nonostante il considerevole numero di studi focalizzati sullo studio delle proprietà della proteina Cx32, i meccanismi molecolari alla base della CMT1X non sono ancora stati chiariti. Il gruppo di ricerca ha sviluppato strumenti e metodologie che promettono di fornire informazioni cruciali sulla fisiologia e sulle mutazioni patologiche a carico della proteina Cx32. Questo studio ha l’obiettivo di studiare gli effetti delle mutazioni patologiche della proteina Cx32 nella cellula e di sviluppare un modello cellulare utile a riprodurre e, quindi, studiare la funzione dei canali di Cx32 nel sistema nervoso periferico.