Studio di potenziali nuove terapie per la sindrome da deficit di GLUT1 attraverso lo studio preclinico di piccole molecole

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La sindrome da deficit di GLUT1 (GLUT1-DS) è una condizione genetica causata da mutazioni che alterano la funzione della proteina GLUT1, fondamentale per il trasporto del glucosio nel cervello. Questa condizione può portare a una varietà di problemi neurologici, inclusi disabilità intellettiva, problemi di movimento ed epilessia. Attualmente, il trattamento principale è la dieta chetogenica, ma non è efficace per tutti i pazienti e su tutti i sintomi e può essere difficile da seguire nel tempo. Questa ricerca ha lo scopo di sviluppare nuovi farmaci mirati, come piccole molecole, per il trattamento di questa sindrome. Il nostro gruppo di ricerca ha già individuato alcuni composti chimici che sembrano aiutare le cellule a migliorare il modo in cui assumono il glucosio attraverso la proteina GLUT1. Gli obiettivi di questo studio sono confermare come questi composti interagiscano con la proteina GLUT1, in particolare quando essa non funziona correttamente, e verificare la loro efficacia su modelli cellulari ottenuti da cellule di persone affette dalla sindrome da deficit di GLUT1.