Studio di sicurezza ed efficacia in soggetti con Amaurosi Congenita di Leber (ACL) tramite vettore adeno-associato per trasferire il gene RPE65 umano nell’epitelio pigmentato della retina (EPR): trattamento e follow-up di 3 pazienti italiani

L'obiettivo del progetto è condurre una sperimentazione clinica di fase III di terapia genica per una rara malattia genetica che porta a cecità, chiamata Amaurosi congenita di Leber (ACL), per la quale non esistono cure o trattamenti. Lo studio è disegnato per valutare sicurezza, tollerabilità ed efficacia della terapia nei pazienti ed è basata su solide evidenze scientifiche che dimostrano un recupero della vista nei primi pazienti trattati. Saranno sottoposti alla terapia 3 pazienti italiani come parte di un gruppo di 12 pazienti complessivi. La somministrazione del vettore avverrà negli Stati Uniti, mentre le valutazioni cliniche pre e post trattamento saranno effettuate presso la Seconda Università di Napoli.