Studio e correzione dell’aploinsufficienza, legata alla disabilità mentale, del gene SETD5

Disabilità intellettiva e disturbi dello spettro autistico sono i più comuni disturbi legati allo sviluppo cerebrale nell’uomo. Le disabilità intellettive sono condizioni caratterizzate da un basso quoziente intellettivo, accompagnate da una significativa compromissione delle capacità di adattamento sociale. Persone con disturbi dello spettro autistico mostrano in generale disturbi comportamentali che sfociano in gravi problemi di comunicazione e interazione sociale. Le malattie che rientrano in queste categorie sono estremamente varie sia a livello clinico che a livello eziologico e ciò pone molti limiti allo sviluppo di una efficace linea terapeutica. Tuttavia, recenti studi condotti sui pazienti hanno indicato che esistono cause genetiche per queste categorie di disturbi che spesso si sovrappongono. Una delle nuove cause individuate, che provoca sia disabilità intellettiva che disturbi dello spettro autistico, è la perdita parziale (aploinsufficienza) del gene SETD5, la cui funzione è ad oggi completamente sconosciuta. Obiettivo di questo progetto è l’identificazione del ruolo di SETD5 nella cellula neuronale; questo permetterà di ampliare le nostre conoscenze dei meccanismi molecolari che portano a queste disabilità. Un secondo obiettivo è quello di sperimentare un’innovativa tecnica genetica per riuscire a riattivare il gene SETD5 inattivo, in modo da annullare i difetti nelle cellule malate. Ciò potrebbe rappresentare un approccio estremamente interessante per la cura di questa classe di malattie.