Studio funzionale di geni muscolari potenzialmente coinvolti in malattie genetiche umane utilizzando l’organismo modello Drosophila melanogaster

Questo progetto di ricerca prevede lo studio di alcuni geni attivi nel muscolo scheletrico umano e per i quali non esistono informazioni circa la funzione e le eventuali patologie che alterazioni genetiche a loro carico potrebbero causare a livello neuro-muscolare. I geni da studiare, una decina, sono stati selezionati, con metodi di tipo bioinformatico, a partire da un catalogo, costituito da piu' di 5000 geni muscolari, costruito dal Gruppo di Ricerca sul Muscolo del Centro di Biotecnologie CRIBI dell'Universita' di Padova. Poiche' non e' possibile studiare direttamente sull'uomo gli effetti di alterazioni volutamente provocate su questi geni (in laboratorio) e' indispensabile ricorrere ad organismi, definiti 'modello', che consentono di affrontare questo tipo di studi in modo estremamente efficace e corretto dal punto di vista etico. Si prevede quindi di indagare sui possibili effetti provocati dall'inattivazione di ciascuno di questi geni sulla funzionalita' neuro-muscolare, studiando i geni corrispondenti (geni omologhi) del moscerino della frutta (Drosophila melanogaster), un organismo di straordinaria importanza per ricerche di genetica e biologia molecolare e per il quale (come nel caso dell'uomo) e' stata di recente ottenuta l'intera sequenza genomica. A dispetto delle apparenze, l'uomo e il moscerino della frutta sono accomunati dall'avere moltissime informazioni genetiche simili (geni omologhi) che determinano di conseguenza notevoli somiglianze di tipo biochimico e metabolico tra i due organismi. Nel moscerino, utilizzando tecniche piuttosto sofisticate ma molto efficienti e relativamente rapide, e' possibile 'inattivare' in modo specifico un determinato gene ed analizzarne quindi gli effetti sulle caratteristiche funzionali e strutturali della muscolatura. Sara' quindi possibile individuare, tra i geni che si vuole analizzare, quelli potenzialmente coinvolti nell'insorgenza di malattie genetiche neuro-muscolari la cui origine e' ancora sconosciuta.