Studio molecolare dei meccanismi patogenetici implicati nella Sindrome dell’ X Fragile

La sindrome dell'X fragile (o di Martin Bell) é, tra quelle ereditarie, la forma più comune di ritardo mentale con una frequenza di 1:4000 casi negli uomini e 1:7000 nelle donne. Questo vuol dire che in Italia ci sono circa 10000 individui affetti. La sindrome è caratterizzata da ritardo mentale, anomalie comportamentali (iperattività, deficit dell'attenzione), disturbi del linguaggio, macroorchidismo nei pazienti maschi in età postpuberale, da dismorfie facciali (viso stretto e allungato, fronte e mandibola prominenti, padiglioni auricolari ampi e a bassa sede di impianto), lassità ligamentosa e iperestensibilità delle articolazioni. Nel 1991 è stato identificato il gene che causa tale sindrome ed e stato chiamato FMR1 (fragile x mental retardation1). Ad oggi non esiste trattamento farmacologico specifico. Il progetto presentato si propone di studiare i meccanismi patogenetici della malattia con un interesse particolare volto al ruolo che la proteina implicata nella malattia (FMRP) svolge a livello del sistema nervoso combinando insieme uno studio di biologia cellulare e molecolare e di neurobiologia. Infatti soltanto la conoscenza delle basi molecolari della malattia potrà aprire la strada a possibilità terapeutiche.