Studio per la messa a punto di una terapia genica ex vivo per la sindrome da deficit di GLUT1
- 1.5 Anni 2024/2026
- 70.000€ Totale Fondi
Questo progetto è stato finanziato grazie al Bando Spring Seed Grant 2024 dall'Associazione Italiana GLUT1.
La sindrome da deficit del trasportatore del glucosio GLUT1 è caratterizzata da un difetto nel normale transito del glucosio dal sangue al cervello ed è causata da mutazioni a carico del gene SLC2A1. Le manifestazioni più caratteristiche sono epilessia farmaco-resistente, deficit cognitivi, disturbi del movimento e del comportamento. In questo studio viene proposto di intervenire sul difetto genetico responsabile della sindrome da deficit di GLUT1 tramite un approccio di terapia genica ex vivo. Il metodo consiste nell’isolare le cellule precursori endoteliali dal paziente, correggere il difetto genetico in laboratorio ripristinando l’espressione di GLUT1 e, infine, reinfondere le cellule corrette nel paziente. Lo scopo della terapia genica proposta è quello di mettere a punto una valida strategia per ripristinare la funzionalità di GLUT1 e favorire il passaggio di glucosio attraverso la barriera ematoencefalica.
