Studio pilota con ACE inibitori nella miopatia da difetto di Miofosforilasi

La miopatia da difetto di miofosforilasi (malattia di McArdle, MCA) è una glicogenosi muscolare caratterizzata da intolleranza allo sforzo, miogobinuria ricorrente, e, in alcuni casi , da debolezza muscolare cronica. La gravità della sintomatologia può variare da paziente a paziente, con alcuni casi gravemente compromessi sul piano funzionale ed altri solo lievemente limitati nelle loro attività. Recenti studi hanno dimostrato una correlazione tra una variante polimorfica del gene per l’enzima convertente l’angiotensina (ACE) associata a minor attività ACE e quadri sintomatologici più lievi in pazienti con MCA. La riduzione farmacologica dell’attività dell’ACE si è dimostrata in grado di modificare positivamente la performance muscolare in pazienti cardiopatici o ipertesi. E’ perciò verosimile che una riduzione dell’attività di ACE possa avere un effetto positivo sui sintomi presentati dai pazienti con MCA. Proponiamo una sperimentazione utilizzando l’ACE inibitore Ramipril in un piccolo gruppo di pazienti con diagnosi accertata di MCA. Lo studio sarà randomizzato, controllato con placebo, con cross-over, prevederà il trattamento cronico per 12 settimane. La performance muscolare verrà testata con prova da sforzo e con spettroscopia in risonanza magnetica prima dell’inizio del trattamento e dopo ogni braccio di trattamento. L’impatto del trattamento sulla qualità di vita percepita dal paziente verrà parimenti valutata all’inizio ed al termine di ogni trattamento. I risultati di questo studio pilota saranno di grande importanza in vista di una più ampia sperimentazione multicentrica.