Sviluppo di modelli di intelligenza artificiale predittivi di progressione clinica nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale: lo studio DEAL-FSHD

La possibilità di prevedere la progressione della malattia nella distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD) è al momento molto limitata. La presenza di lesioni iper-intense nelle immagini di risonanza magnetica muscolare acquisite con sequenze short-tau inversion recovery (STIR) è stata collegata a un rischio più elevato di aumento del contenuto di grasso a livello del singolo muscolo dopo 1 anno, sebbene con variabilità ampia e inspiegabile. Nel presente progetto utilizzeremo la radiomica, una metodica tecnologicamente innovativa applicata alle immagini mediche mirata alla scoperta di caratteristiche non altrimenti identificabili con la sola analisi visiva. Attraverso questa tecnica, puntiamo a caratterizzare in modo completo tutti i muscoli e le lesioni STIR-positive in una coorte longitudinale di pazienti con FSHD che si sono sottoposti alla risonanza magnetica muscolare. Questo approccio potrebbe consentire l'identificazione di nuovi biomarcatori utilizzabili per una migliore prognosi e potenzialmente sfruttabili come endpoint surrogati negli studi clinici. Integreremo inoltre queste nuove informazioni con dati clinici e genetici e applicheremo algoritmi di intelligenza artificiale per prevedere in quali muscoli ci sarà una maggiore probabilità di progressione della malattia, aprendo così nuove opportunità per personalizzare gli interventi medici e riabilitativi.

NOTA: Questo progetto è stato approvato per il finanziamento, è ancora in corso la procedura di attivazione amministrativa.