Sviluppo di un sistema per la terapia cellulare della Distrofia Miotonica basato sull’RNA antisenso

La distrofia miotonica (DM), la forma più comune di distrofia muscolare, è principalmente una malattia muscolare ma colpisce anche altri organi, compresi il cuore, l’occhio, il testicolo, il polmone ed il cervello. La malattia viene ereditata mediante trasmissione a modalità autosomica dominante e sino ad oggi sono state individuate due diverse mutazioni genetiche come difetto molecolare primitivo all’origine di questa malattia. Una caratteristica singolare è condivisa dalle due mutazioni, consistente nell’espansione anomala di una ripetizione di triplette (DM1) o di quadriplette (DM2) di nucleotidi in regioni non tradotte di due diversi geni. Si ipotizza attualmente che questo tipo di alterazione, che colpisce geni apparentemente non correlati, possa produrre manifestazioni cliniche simili nei due casi, interferendo con la sintesi di altre proteine. Benché sia stato prodotto uno sforzo scientifico considerevole verso la comprensione dei meccanismi patogenetici coinvolti nella malattia, non sono disponibili protocolli terapeutici risolutivi o mirati alla cronicizzazione della patologia stessa. Obiettivo principale di questo progetto è la messa a punto di strategie di terapia genica innovativi basati sulla tecnologia dell'RNA antisenso.