Terapia genica ed Osteogenesis Imperfecta: trattamento delle fratture nelle malattie congenite dell’osso con la nuova proteina LMP

L'Osteogenesis Imperfecta (OI) e` una malattia congenita dominante caratterizzata nei bambini da fragilita` ossea e dunque da un alto numero di fratture. Gli studi piu` recenti mirano a trattare queste malattie sostituendo il gene malato con un gene funzionante, ma l'OI presenta oltre 150 differenti mutazioni ed almeno tre differenti difetti genici. Le nostre attuali conoscenze non ci permettono di andare a trattare con successo un cosi` alto numero di difetti, ma ci permettono di sviluppare metodi sempre migliori per trattare le fratture, in un prossimo futuro, senza il bisogno dell'intervento chirurgico. Gia` il nostro ed altri laboratori hanno dimostrato che la terapia genica usando fattori di crescita per l'osso come le BMP (bone morphogenetic proteins), risultano in una piu` rapida guarigione delle fratture. Recentemente, un nuovo gene ed il suo corrispondente prodotto proteico, chiamata LMP, e` stato descritto. I primi impieghi di LMP come terapia genica sono stati molto promettenti. Noi ci proponiamo di valutare la capacita` di LMP di stimolare la differenzizione di cellule staminali in cellule ossee e di stimolare la guarigione dell'osso nelle fratture, specialmente in quelle di piu` difficile consolidamento. Cercheremo inoltre di clonare la piu` piccola porzione di LMP capace di stimolare la formazione di osso, per sperimentarla sotto forma di proteina ricombinante. Questi esperimenti potrebbero sviluppare nuovi e piu` efficaci metodi per il trattamento delle fratture osse nella Osteogenesi Imperfecta, permettendo di evitare, specie nelle forme piu` severe, di dover intervenire su bambini con numerosi interventi chirurgici.