Terapia sostitutiva della proteina SIL1 per la sindrome di Marinesco-Sjogren

La sindrome di Marinesco-Sjögren (MSS) è una rara malattia genetica dell'infanzia legata alle mutazioni del gene SIL1. Gli individui affetti da MSS soffrono di varie disabilità, tra cui la perdita di coordinazione motoria a causa della degenerazione cerebellare e della debolezza muscolare. Dopo una fase progressiva questi sintomi si stabilizzano e i pazienti vivono fino alla vecchiaia. Pertanto, qualsiasi trattamento che prevenga, ritardi o attenui la degenerazione cerebellare e/o la patologia muscolare può migliorare significativamente la qualità di vita dei pazienti.

Studi precedenti hanno riportato che la reintroduzione del gene SIL1 previene la degenerazione cerebellare e preserva la funzione motoria in topi portatori dello stesso difetto genetico rilevabile nelle persone affette da MSS. Il nostro laboratorio ha prodotto prove preliminari che una forma modificata della proteina SIL1 è in grado di migliorare la funzionalità di cellule ottenute da un paziente affetto da MSS.

Nel presente progetto, proponiamo di testare una terapia sostitutiva della proteina SIL1 non funzionale volta a ripristinarne la funzione. L'effetto di questo nuovo potenziale trattamento sarà studiato sia nelle cellule ottenute da un paziente affetto da MSS sia in cellule muscolari prive di SIL1. Infine, la proteina SIL1 modificata sarà somministrata al topo che porta lo stesso difetto genetico dei pazienti per vedere se il trattamento possa essere efficace anche nell'uomo. Ci auguriamo che questa strategia innovativa contribuisca a sviluppare una terapia efficace per la MSS.