Test funzionale di canali ionici mutanti che causino canalopatie

I canali ionici sono proteine che controllano il flusso di ioni positivi o negativi attraverso le membrane delle cellule. Esistono molti tipi di canali ionici con proprieta' diverse, coinvolti in molte funzioni dellorganismo: principalmente la produzione e lo scambio di segnali elettrici cellulari (p.es. nel controllo muscolare o nelle funzioni cerebrali) ed il controllo del bilancio ionico dellorganismo (p.es. nel rene o nell intestino). Le “canalopatie” sono malattie genetiche dovute a mutazioni dei geni che codificano per canali ionici. Molte decine di canalopatie sono al momento note e sempre di piu' ne vengono scoperte. Considerando la varieta' di funzioni espletate da canali ionici, le canalopatie producono disfunzioni molto diversificate, p.es. patologie cerebrali come le epilessie, o patologie muscolari, o difetti dei sistemi di controllo del bilancio ionico dellorganismo, come la fibrosi cistica o la sindrome di Lyddle.Lo studio delle proprieta' dei canali mutanti legati a patologie e' fondamentale per comprendere la natura della malattia. Daltra parte, le competenze necessarie allo studio di queste particolari proteine sono radicalmente diverse da quelle necessarie allidentificazione ed all isolamento dei geni mutanti da individui portatori del difetto. Infatti le metodiche piu' sensibili e rigorose per lo studio dei canali ionici comportano misure delle correnti elettriche cellulari. Per progredire nello studio di queste malattie e' necessaria quindi la collaborazione tra gruppi di ricerca che possiedano competenze piuttosto eterogenee e che abbiano peraltro deciso di lavorare su progetti affini. In genere, ed in particolare in Italia, gli istituti di ricerca che ospitano gruppi di ricerca che soddisfino queste due condizioni sono pochi. Ci proponiamo di offrire ai biologi molecolari un servizio di screening preliminare di canali ionici mutanti, con i moderni metodi della fisiologia cellulare, nella speranza di accelerare il progresso in questo campo.