Traffico intracellulare e “controllo di qualità” della glicoproteina P0 nella patogenesi delle neuropatie di Charcot Marie Tooth 1B

Le neuropatie ereditarie sono un problema comune in Neurologia. Sono dovute a un danno nella guaina che circonda i nervi che conducono gli impulsi elettrici alla muscolatura. Molte neuropatie ereditarie colpiscono tutte le generazioni in una famiglia e purtroppo colpiscono anche nell'infanzia. Sebbene siano stati scoperti molti geni che le provocano, non si sa ne' come questi geni causino la malattia, ne' si conoscono cure. Studi genetici hanno mostrato che le neuropatie ereditarie non sono causate semplicemente dal fatto che il gene malattia non funziona. Al contrario il gene ha probabilmente un effetto "tossico" sulle cellule. Per capire questo tossicita' studieremo dei topi che contengono il gene mutato. In passato abbiamo dimostrato che questi topi sono un ottimo modello della malattia nell'uomo, perche' sono deboli, col tempo faticano a camminare, ed I loro nervi esaminati al microscopio assomigliano a quelli dei pazienti. Nei nervi dei topi piu' gravi, abbiamo scoperto che si attiva una catena di segnali che potrebbe essere tossica per le cellule. In questo studio vogliamo studiare piu' a fondo questi segnali tossici e come la loro attivazione puo' interferire con la funzione dei nervi. Tutto questo allo scopo di trovare dei possibili bersagli per nuovi farmaci in grado di curare le neuropatie ereditarie.