Trasferimento genico mediato da vettori adeno-associati (AAV) in modelli animali di degerazione retinica

Il transferimento di geni alla retina in vivo rappresenta un mezzo promettente non solo per studiare il meccanismo patogenetico delle degenerazioni retiniche ereditarie ma come potenziale strategia terapeutica per un gruppo di malattie, che include la retinite pigmentosa (RP), per le quali al momento non esiste trattamento. Nonostante l’elevata eteregeneità genetica della malattia, esistono meccanismi comuni, come l’apoptosi, che sono alla base della morte dei fotorecettori nella retina affetta da RP. Ciò permette di disegnare delle strategie che inibendo tali meccanismi comuni possano arrestare la degenerazione retinica in maniera indipendente dalla mutazione che la causa, quindi rappresentando delle potenziali soluzioni terapeutiche universali per RP. Inoltre, l’alta frequenza di alcune mutazioni che casusano RP (per esempio la mutazione P23H della rodopsina) permette di disegnare strategie sperimentali per inibire la degenerazione retinica che seppur specifiche per una sola mutazione possano applicarsi alla malattia di un significativo numero di individui. Questo progetto si propone di sviluppare strategie di trasferimento genico mediato da vettori adeno-associati (AAV) con lo scopo di arrestare la morte cellulare dei fotorecettori nella retina di modelli animali di RP.