UBIAD1 e ferroptosis: alla ricerca di una cura per la distrofia corneale di Scnhyder.    

Una malattia genetica è una malattia causata da anomalie nei geni o nei cromosomi. Nella maggior parte dei casi le malattie geniche sono rare e colpiscono una persona su diverse migliaia o milioni. In questo progetto ci occupiamo di una malattia genica chiamata Distrofia Corneale di Schnyder (Schnyder Corneal Dystrophy; SCD). La SCD è una malattia genetica autosomica dominante caratterizzata da una progressiva cecità dovuta al progressivo accumulo di lipidi (colesterolo e fosfolipidi) nella cornea di questi pazienti. Non esiste attualmente cura se non la rimozione e sostituzione della cornea nei pazienti affetti da questa malattia. La malattia SCD è stata associata a mutazioni del gene UBIAD1. UBIAD1 è una proteina transmembrana la cui funzione è ancora non completamente compresa del tutto. Usando modelli animali ma anche tessuti derivati da pazienti SCD, in questo progetto ci prefiggiamo di studiare i meccanismi molecolari che sono attivati dalle mutazioni SCD presenti nel gene UBIAD1 per capire quali sono i difetti cellulari alla base di questa patologia umana. Lo scopo finale è, quindi, quello di sviluppare delle strategie terapeutiche adeguate (farmacologiche, genetiche e cellulari) per curare i pazienti affetti da SCD.