Un modello per lo studio della sindrome di West associata a duplicazioni del gene FOXG1

La sindrome di West è una malattia genetica che colpisce circa 1 neonato su 3500. È caratterizzata da spasmi infantili, alterazioni dell’attività elettrica cerebrale e ritardato sviluppo psicomotorio. Gli spasmi e le alterazioni elettriche tendono a scomparire entro i primi tre anni di vita, ma la maggior parte dei pazienti sviluppa comunque altre forme di epilessia. In una piccola percentuale di casi, la sindrome di West è associata a duplicazioni del gene FOXG1. Utilizzando un topo geneticamente modificato nonché tessuto nervoso artificiale originato da riprogrammazione di cellule del sangue di pazienti, il nostro progetto si propone di studiare i meccanismi responsabili dell’insorgenza delle crisi epilettiche in questa forma della sindrome di West.