Un servizio ad alta processività per la diagnosi molecolare delle mutazioni “nascoste” del gene della distrofina

Il gene DMD e' stato identificato diciotto anni fa. Allora, i ricercatori ritennero che cio' avrebbe reso immediatamente possibili test diretti di diagnosi molecolare, utili per accertare lo stato di portatrice e per la diagnosi prenatale. Inoltre, si ritenne realisticamente possibile, in futuro, la terapia genica. Al momento, un terzo dei pazienti DMD/BMD non ottiene alcuna informazione, a livello molecolare, circa il suo stato. Questa situazione e' tanto piu' perversa, giacche' la maggioranza delle mutazioni potrebbe essere facilmente identificata dalle stesse persone ed utilizzando le stesse risorse tecnologiche avanzate acquistate per i progetti di ricerca, con una piccolissima integrazione di fondi. Ad ogni modo, la maggior parte dei ricercatori non ama di essere coinvolta nella diagnosi, poiche' i progetti diagnostici, anche se di notevole pregio tecnologico, non sono finanziati, ad esempio da Telethon. Dallaltra parte, i laboratori diagnostici scelgono di eseguire test “facili”, come la multiplex PCR standard, per esigenze di budget. La nostra proposta e' di aiutare tutti i centri italiani richiedenti, che reclutano pazienti DMD/BMD, offrendo un test ad alta processivita', completo e gratuito. Noi saremo in grado di eseguire unanalisi completa su 300 campioni di DNA di pazienti maschi entro i primi due anni (120 campioni nel primo anno, e 180 campioni nel secondo). Cio' sara' possibile utilizzando due differenti strumenti: 1) la 80plex PCR quantitativa; 2) la nuova generazione di sistemi DHPLC e la loro futura evoluzione.