Una molecola contro le malattie mitocondriali associate al malfunzionamento della catena respiratoria

I mitocondri sono organelli presenti all'interno delle cellule viventi, conosciuti per essere la principale fonte di energia cellulare e per questo motivo considerati oggetto di studio in molti campi della ricerca sulle malattie. Nei mitocondri, l’energia cellulare viene prodotta grazie alla presenza di specifici complessi proteici ed immagazzinata in speciali molecole di adenosintrifosfato (ATP). Difetti genetici di questi complessi causano disfunzione mitocondriale, ridotta produzione di ATP e disordini metabolici, con effetti negativi specialmente a livello degli organi e dei tessuti con grande richiesta di energia, quali il cervello ed il muscolo. In particolare, i difetti del complesso III sono associati a una vasta gamma di manifestazioni cliniche, che possono variare dai problemi di movimento, al ritardo della crescita, fino alla morte precoce. Per questo motivo, l’identificazione di molecole in grado di sostituire o simulare l’attività del Complesso III è di grande interesse terapeutico. Il nostro team ha recentemente identificato delle nuove molecole in grado di aumentare la produzione di ATP, in cellule provenienti da pazienti affetti da patologie collegate a deficit del complesso III, contrastando le drammatiche conseguenze ad esso associato. Ad oggi è stato determinato che queste molecole sono in grado di migliorare alcuni problemi di movimento; il nostro progetto ha lo scopo di determinarne l’effetto anche in modelli animali , di comprendere il loro meccanismo d’azione da un punto di vista cellulare e di valutare se hanno effetti collaterali indesiderati. In conclusione, lo studio mira all’identificazione di nuove molecole con il forte potenziale di contrastare l’effetto negativo delle malattie legate ai difetti del complesso III.