Una nuova strategia terapeutica mirata al danno ossidativo dei fotorecettori nelle eredo-degenerazioni retiniche indotte da mutazioni del gene ABCR. Studio clinico e sperimentale

L'area di interesse nella quale questo progetto è sviluppato è quello delle degenerazioni retiniche dovute a mutazioni del gene ABCR, responsabili della distrofia maculare giovanile di Stargardt (STD/FF). La STD/FF è una delle maggiori cause di ipovisione grave in età giovanile, e consiste in una disfunzione e perdita dei fotorecettori coni e bastoncelli, in consguenza di un danno fotoossidativo. Una terapia mirata a contrastare questo meccanismo di danno fotossidativo potrebbe mitigare gli effetti della malattia o quantomeno arrestarne l'evoluzione. In questo progetto si propone di investigare una nuova terapia basata sulla somministrazione di un derivato de crocus sativus (Zafferano) che si è dimostrato particolarmente efficace nella protezione del danno fotossidativo nel modello animale. In aggiunta, dati preliminari nella degenerazione maculare legata all'età, altra patologia legata al danno fotossidativo, mostrano un'efficacia del composto nel migliorare significativamente la funzionalità retinica, in assenza di effetti collaterali. Il progetto si sivluppa in due laboratori, uno, quello dell'Università Cattolica, in cui verranno esaminati e trattati i pazienti, ed un altro, quello dell'Università dell'Aquila, in cui verranno testati e trattati topi transgenici con knock-out genetico del gene ABCR