Valutazione del rischio aritmico nella Distrofia Miotonica Tipo 1 (DM1)

La distrofia miotonica di Steinert (DM1) e' la forma piu' frequente di distrofia muscolare. Trasmessa come tratto autosomico dominante, è caratterizzata da una espressione clinica multisistemica che interessa, in forma variabile, oltre all’apparato muscolo scheletrico, anche il cuore, il sistema nervoso centrale, gli occhi, il sistema endocrino e la muscolatura liscia gastroenterica. L’ eta' di esordio e la gravita' clinica sono variabili; nella forma tipica i primi segni si manifestano nella seconda o terza decade di vita ed hanno un decorso lentamente progressivo. Cio' nonostante l'aspettativa di vita nella DM1 e' spesso ridotta dall'insorgenza di complicanze cardiache letali che, insieme alle infezioni broncopolmonari, rappresentano la piu' frequente causa di decesso. Il coinvolgimento cardiaco si manifesta come un disturbo selettivo del sistema di conduzione, non associato con anomalie strutturali cardiache. In particolare esiste una incidenza di morte improvvisa del 2-30%, in accordo con i dati della letteratura, osservata anche nei pazienti portatori di pacemaker, la cui prevalenza di impianto nella DM1 è del 3-22%. Il riscontro di casi di morte improvvisa nella DM1, emerso sia nei dati della letteratura che nella nostra esperienza clinica, nonostante i pazienti fossero sottoposti ad un rigido follow up cardiologico, ha evidenziato la necessita' di un diverso approccio diagnostico e terapeutico circa le problematiche cardiologiche nella DM1. A tal fine nasce la proposta di uno studio multicentrico, in collaborazione con sezioni della Unione Italiana per la Lotta alle Distrofie Muscolari (U.I.L.D.M.), per individuare specifici criteri di follow up clinico e terapeutico. Siamo convinti che la collaborazione avviata dal Telethon con le associazioni di malati, in questo caso la U.I.L.D.M., possa contribuire ad offrire risorse per le ricerche cliniche finalizzate a migliorare sia la qualita' che l'aspettativa di vita delle persone affette da malattie genetiche.