Valutazione della secrezione di GH e della riserva surrenalica, in parallelo con parametri ossei e cardiaci in pazienti adulti affetti da Talassemia

La talassemia rappresenta la più grave delle anemie emolitiche congenite. Manca una terapia capace di correggere il danno genetico e risulta importante curare le conseguenze di tale patologia. La pianificazione dei regimi trasfusionali e l’introduzione della terapia ferrochelante hanno drammaticamente modificato la qualità e l’aspettativa di vita dei talassemici permettendo loro di raggiungere, nella maggior parte dei casi, l’età adulta. Rimane elevata la prevalenza di alcune complicanze quali l’insufficienza cardiaca, la sofferenza epatica e le disfunzioni ormonali, tra cui il mancato sviluppo puberale, l’accrescimento stentato, il diabete, l’ipotiroidismo, l’ ipoparatiroidismo e l’osteoporosi. Risulta di grande interesse uno studio volto ad indagare la secrezione di ormone della crescita (GH) e la funzione corticosurrenalica in pazienti talassemici adulti. Gli studi effettuati finora, infatti, sono stati rivolti a pazienti in molto giovani. La carenza di GH nell’adulto non talassemico ha ripercussioni negative sia sull’osso che sul cuore e queste rivestono un ruolo estremamente importante per la qualità di vita e per la prognosi dei talassemici. La dimostrazione di un deficit di secrezione di GH potrebbe portare all’utilizzo di GH biosintetico per migliorare sia il quadro osseo che quello cardiologico. Una normale funzione del surrene è indispensabile sia per le normali attività quotidiane che per la risposta dell’organismo a stress. E’ esperienza comune il riscontro di astenia ingravescente nei talassemici adulti, senza apparenti legami con il regime trasfusionale in atto. Allo stesso modo, in questi pazienti capita di interrogarsi su decessi “troppo facili” per eventi infettivi o per scompensi cardiocircolatori. La dimostrazione di una carenza di cortisolo porterebbe all’utilizzo di terapia sostitutiva e/o di premedicazione in caso di eventi stressanti preservando così il paziente da rischi anche mortali e comunque migliorando la sua qualità di vita.