Valutazione di turnover osseo, metabolismo osseo, densità ossea e fratture nei bambini affetti da Distrofia Muscolare di Duchenne, e dei possibili effetti di una terapia steroidea cronica

Il progetto (BON-DMD) per cui si richiede il finanziamento si innesta su un altro progetto multicentrico internazionale (FOR-DMD), indipendentemente finanziato (inizio previsto nel marzo 2012). L'oggetto di studio è una delle più frequenti malattie genetiche legate al sesso (trasmissione da madre portatrice a figlio maschio attraverso il cromosoma X), la Distrofia Muscolare di Duchenne (DMD). IL FOR-DMD ha per obiettivo principale la valutazione di tre diversi schemi terapeutici a base di corticosteroidi (CS), la sola terapia che, pur non risolutiva, ha dimostrato effetti positivi nella DMD, sia sul mantenimento della funzione muscolare, sia sulla durata della vita. Purtroppo i CS usati cronicamente ad alte dosi hanno una serie di effetti collaterali anche gravi, tra cui lo sviluppo precoce di osteoporosi secondaria (riduzione della massa minerale ossea e alterazione dell'architettura microstrutturale dell'osso, con aumentata fragilità ossea e maggior rischio di fratture). Il FOR-DMD può occuparsi solo marginalmente di questo aspetto, e terrà quindi sotto controllo solo l'evoluzione della massa ossea e le fratture vertebrali. Il BON-DMD, qualora finanziato, porterà invece a una significativa estensione dello studio dell'osso all'interno del FOR-DMD. Nell'ambito del BON-DMD, infatti, i 300 pazienti arruolati saranno sottoposti a un approfondito studio del metabolismo e del turnover osseo, attraverso la valutazione di specifici "markers" biochimici, oltre che a una più accurata valutazione dell'evoluzione della massa ossea, grazie a un rigoroso controllo di qualità esteso a tutti i centri partecipanti allo studio principale. L'ampia popolazione studiata dovrebbe permettere sia di dare una risposta alla domanda ancora irrisolta se la DMD in sé, anche prima dell'uso di CS e indipendentemente da esso, determini una perdita di massa ossea e un indebolimento dell'osso, sia di identificare i soggetti più a rischio di severa osteoporosi e di fratture.