Valutazione di una strategia terapeutica per curare SMA

Il progetto di ricerca proposto e’ focalizzato alla valutazione di un protocollo terapeutico innovativo per la cura dell' Atrofia Muscolare Spinale (SMA). Ogni anno un neonato su 6.000-10.000 e’ affetto da questa malattia. La SMA è caratterizzata dalla degenerazione dei motoneuroni delle corna anteriori del midollo spinale. Esistono diverse forme di questa patologia. I bambini affetti da SMA I, nota anche come malattia di Werdnig-Hoffmann, sono paralizzati gia’ dalla nascita e, nella maggior parte dei casi, muoiono per insufficienza respiratoria nei primi due anni di vita. Esistono altre forme piu’ lievi della malattia (SMAII e SMAIII) in cui, comunque, la muscolatura volontaria e’ altamente compromessa. Ad oggi , nonostante il notevole progresso della ricerca scientifica nell' individuare il difetto genetico alla base dell’insorgenza della malattia, non esiste un reale trattamento per curare i pazienti SMA. Noi proponiamo di utilizzare un approccio di terapia genica non-virale per correggere il difetto genetico che causa SMA in cellule staminali adulte. Una volta corrette, queste cellule staminali saranno utilizzate per ricostituire la popolazione di cellule difettose nei pazienti SMA.