VERSO STUDI CLINICI DI TERAPIA GENICA DELL’OCCHIO E DEL FEGATO TRAMITE AAV

La terapia genica per le malattie ereditarie umane inizia a raccogliere i primi successi a livello clinico. Al TIGEM ci siamo concentrati sulla terapia genica delle malattie retiniche ereditarie e degli errori congeniti del metabolismo, in quanto per queste malattie manca una terapia e anche perchè sia le malattie che gli organi interessati hanno caratteristiche favorevoli per la terapia genica. L'obiettivo generale di questo programma di ricerca è quello di giungere rapidamente a testare in clinica approcci di terapia genica mediante vettori virali adeno-associati (AAV) in pazienti affetti da una grave forma di cecità infantile e da due difetti congeniti del metabolismo in cui il fegato è l'organo bersaglio. Le malattie sono state selezionate sulla base di: I. modello recessivo di ereditarietà II. severità e favorevole rapporto rischio-beneficio III. dati preclinici che sostengono l'efficacia dei vettori AAV2/8 IV. disponibilità di pazienti. Produrremo il set completo di dati preclinici che supportano l'efficacia delle strategie di terapia genica mediata da AAV per passare poi a testarle in pazienti.