Caterina Missero
Nata a Vicenza nel 1964, Caterina Missero si è laureata in Scienze biologiche all’Università di Trieste. Dopo una lunga esperienza negli Stati Uniti, dove ha lavorato dapprima come post-doc all’Università di Yale, poi come ricercatrice all’Università di Harvard, è rientrata in Italia, lavorando come ricercatrice alla Stazione Zoologica di Napoli. Nel 2000 si è trasferita all’Istituto Telethon di genetica e medicina (TIGEM), dove ha coordinato un gruppo di ricerca occupandosi di malattie genetiche rare della pelle. Dal 2006 coordina il proprio gruppo di ricerca presso il Centro di Ingegneria Genetica CEINGE-Biotecnologie avanzate di Napoli e dal 2014 ha assunto il ruolo di professore di Biologia Molecolare dapprima come associato e poi come ordinario presso il Dipartimento di Biologia dell’Università Federico II di Napoli. La ricerca del suo gruppo si focalizza sui meccanismi molecolari alla base del normale funzionamento della pelle e che sono alterati in patologie ereditate. In particolare, lo studio si è incentrato sulla sindrome di Hay-Wells o Ankyloblepharon-Ectodermal defects- Cleft lip/palate (AEC) che è una condizione grave che causa fragilità e vaste erosioni cutanee nei bambini. Utilizzando vari modelli murini knock-in e knock-out, il gruppo ha identificato i meccanismi molecolari che spiegano le manifestazioni cutanee e ha dimostrato che la sindrome AEC è una patologia dovuta ad aggregazione proteica, in cui p63 mutante si accumula formando aggregati proteici ad alto peso molecolare nel nucleo cellulare. Tali aggregati sono stati identificati anche in cellule di pazienti. Sono attualmente allo studio strategie terapeutiche innovative per contrastare l’aggregazione e ripristinare la funzione del gene allo scopo di curare le erosioni cutanee. È stata membro del direttivo della Società Italiana di Biologia Molecolare (SIBBM) dal 2013 al 2016, ed è membro del Direttivo della Società Europea di Ricerca Dermatologica (2015-2020), oltre che membro della Società Europea di Ricerca Dermatologica americana (SID) e dell’ Associazione di Biologia Cellulare e del Differenziamento.
Nell'ambito della ricerca Telethon sulle malattie rare il rapporto tra ricercatore e paziente è essenziale. Essere in contatto con l’associazione di pazienti sia in Italia che all’estero ha fortemente motivato e concentrato i nostri sforzi per comprendere i meccanismi molecolari alla base della patologia, generando dei modelli che potessero realmente mimarla. Il nostro scopo è giungere a un risultato terapeutico concreto per alleviare le sofferenze dei bambini affetti da sindrome di Hay-Wells.
