Giulia Ricci
Giulia Ricci è specialista in Neurologia e ricercatore universitario presso il dipartimento di Medicina clinica e sperimentale dell’Università di Pisa. Nel corso degli anni la sua attività di ricerca si è focalizzata nel settore delle malattie neuromuscolari, in particolare degli aspetti di caratterizzazione clinica, valutazione funzionale motoria, correlazioni fenotipo-genotipo e diagnosi molecolare di patologie quali le distrofie muscolari, le miotonie, le malattie mitocondriali, le miopatie metaboliche e infiammatorie. In tale ambito e in relazione alla costituzione dei Registri Regionali e Nazionale per Malattie Rare Giulia Ricci sta partecipando alla caratterizzazione di banche date di malattie rare inerenti sia il sistema nervoso centrale che periferico e muscolare. In collaborazione con il Network Italiano per la distrofia muscolare facio-scapolo-merale, ha preso parte a uno studio su correlazioni genotipo-fenotipo, meccanismi molecolari e studi di storia naturale di malattia in questa forma di distrofia muscolare. Fa attualmente parte di gruppi di studio collaborativi nazionali e internazionali per la ricerca clinica nelle distrofie muscolari, nella miopatie metaboliche e nelle atrofie muscolari spinali. Partecipa a progetti collaborativi nazionali, nell’ambito della Associazione Italiana di Miologia, e internazionali, che prevedono l’integrazione di diverse competenze specialistiche e professionalità, anche in collaborazione con bioingegneri e bioinformatici per lo sviluppo e l’implementazione di piattaforme informatiche e digitalizzazione di modelli di malattie neuromuscolari. Svolge attività assistenziale presso l’U.O. Neurologia diretta dal prof. Gabriele Siciliano, in convenzione con l’Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana (AOUP), ed è referente dell’ambulatorio per le Malattie Muscolari della U.O. Neurologia dell’AOUP.