Nato a Rho nel 1969, Luca Rampoldi si è laureato in Scienze biologiche all’Università di Milano e ha conseguito il dottorato di ricerca in Genetica presso l’Università di Padova. Dopo un periodo di ricerca in Inghilterra presso il Wellcome Trust Centre for Human Genetics di Oxford, è rientrato in Italia grazie al programma carriere di Fondazione Telethon: dal 2004 al 2014 è stato ricercatore all’Istituto Telethon Dulbecco presso l’Istituto San Raffaele di Milano, dove attualmente è a capo dell’Unità di Genetica molecolare delle malattie renali ed è Professore associato in Genetica medica presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. Insieme al suo gruppo, Luca Rampoldi studia i meccanismi molecolari alla base di rare patologie renali di origine genetica, come per esempio la nefropatia tubulo-interstiziale autosomica dominante correlata a UMOD (ADTKD-UMOD).

Ci sono due ragioni principali che mi hanno spinto a studiare le malattie genetiche rare. In primo luogo perché queste malattie sono in genere trascurate dai principali canali di investimento, sia pubblici che privati. Fare ricerca in questo ambito è un modo per sensibilizzare l’opinione pubblica. Inoltre, la mia esperienza con i pazienti mi ha fatto capire quale sia l’importanza della ricerca su tali malattie per fare sentire meno isolate le persone che ne sono colpite ed i loro familiari. La seconda ragione è più legata all’aspetto scientifico, dal momento che studiare le malattie rare ci consente di identificare meccanismi molecolari che potrebbero avere un ruolo importante anche in malattie più comuni, che hanno sia una base genetica complessa che una ambientale. L’aspetto del mio lavoro che più mi piace è legato alla scoperta, quel momento in cui si riesce a capire una parte anche relativamente piccola di un processo biologico molto complesso. È una soddisfazione che ripaga delle tante ore dedicate a questo lavoro e che assume una valenza ancora più importante quando si pensa che possa rappresentare un passo verso la cura della malattia.

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