Paolo Prontera

Nato nel 1975 a Galatina (LE), Paolo Prontera si laurea in Medicina e Chirurgia presso l’Università degli Studi di Perugia nel 2002, specializzandosi poi in Genetica Medica presso l’Università degli Studi di Ferrara nel 2006. L’anno successivo inizia a lavorare come medico genetista presso il Centro di Riferimento Regionale di Genetica Medica dell’Azienda Ospedaliera di Perugia dove tuttora lavora con un incarico di alta specialità in genetica clinica. Nel 2012 consegue il Dottorato di Ricerca in Biologia e Medicina Sperimentale presso l’Università di Perugia e nel 2017 l’abilitazione scientifica nazionale come Professore di II fascia nel settore disciplinare Med/03-Genetica Medica. Si è da sempre occupato di genetica clinica, dismorfologia, neurogenetica; grazie alle più innovative tecniche di analisi del DNA, indaga le basi molecolari delle malattie genetiche rare. Ha partecipato a numerosi studi internazionali, che hanno portato all’identificazione di nuovi geni-malattia. In particolare ha identificato la causa molecolare della rarissima sindrome di Schilbach-Rott e, negli ultimi anni, ha rivolto la sua attività di ricerca alle alterazioni dei pattern di metilazione, definendo le caratteristiche epigenetiche della sindrome da microdelezione 22q11.2.